Doenças Raras na Oftalmologia: entenda melhor

No dia 29 de fevereiro, celebramos o Dia das Doenças Raras e temos uma oportunidade para aumentar a conscientização sobre condições médicas que afetam uma parcela significativa da população. Caracterizadas pela sua baixa prevalência – afetando menos de 65 pessoas em cada 100.000, conforme diretrizes internacionais – as doenças raras - em alguns casos também chamadas de 'doenças órfãs - desafiam os limites do conhecimento médico e da investigação científica. No vasto universo da oftalmologia, as doenças raras assumem um papel de destaque, afetando a visão – uma das nossas mais preciosas formas de conexão com o mundo. Vamos dar alguns exemplos de casos na oftalmologia e entender os motivos pelos quais é tão importante investir nosso tempo e estudo nessas doenças, frequentemente negligenciadas.

Doenças Raras em Oftalmologia: Um Panorama

As doenças raras oftalmológicas englobam uma vasta gama de condições, desde distrofias retinianas até malformações vasculares, cada uma com suas peculiaridades e desafios terapêuticos. Abaixo, vamos dar alguns examplos de algumas delas.

Acromatopsia

Uma doença caracterizada pela ausência total de visão de cores, acompanhada de fotofobia, nistagmo, e baixa acuidade visual. A prevalência mundial é estimada em cerca de 1 para cada 30.000 a 50.000 nascidos vivos. Atualmente, não existe cura específica para a achromatopsia, mas tecnologias assistivas podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos afetados. (Lembrando aqui que óculos com filtros não auxiliam em casos de acromatopsia)

Distrofias de Cones e Bastonetes

As distrofias de cones e bastonetes são um grupo heterogêneo de distúrbios retinianos hereditários que afetam os fotoreceptores responsáveis pela visão em cores e os responsáveis pela visão em baixa luminosidade. Estima-se que a prevalência dessas distrofias seja de 1 em 40.000 indivíduos. O manejo dessas condições é desafiador, concentrando-se em medidas de suporte e na utilização de dispositivos de assistência visual.

Síndrome de Wyburn-Mason

Conhecida também como angiomatose retinoencefálica, é uma malformação arteriovenosa rara que afeta os vasos sanguíneos do olho e do cérebro. Caracteriza-se pela presença de lesões vasculares dilatadas e tortuosas, podendo levar a complicações sérias como hemorragias e glaucoma.

Retinoblastoma

Um câncer ocular pediátrico que, apesar de raro, destaca a crítica necessidade de detecção precoce e tratamento adequado. O retinoblastoma não apenas ameaça a visão, mas também a vida da criança, tornando a conscientização sobre seus sinais e sintomas essencial para o prognóstico do paciente. Unidos na causa pela luta contra o retinoblastoma, temos o comunicador Tiago Leifert e sua esposa que criaram a campanha ('De Olho nos Olhinhos')[https://deolhonosolhinhos.org/], com o apoio médico científico de diversas entidades médicas (CFM, AMB, Sociedade Brasileira de Pediatria, Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica, Conselho Brasileiro de Oftalmologia, entre outros).

Síndrome de Usher

Afetando 7 em cada 100.000 indivíduos, esta doença genética não apenas compromete a visão, devido à retinose pigmentar, mas também afeta a audição e o equilíbrio. A pesquisa em terapias genéticas e tratamentos inovadores é uma faísca de esperança para aqueles afetados por esta condição multifacetada.

Doença de Behçet

Embora não exclusivamente oftalmológica, a Doença de Behçet pode provocar sérias complicações visuais devido à uveíte recorrente. O manejo desta doença sistêmica ilustra a importância de uma abordagem holística no tratamento de doenças raras que têm manifestações oculares.

Desafios e Avanços em Doenças Raras na Oftalmologia

O diagnóstico e tratamento de doenças raras em oftalmologia apresentam desafios únicos, incluindo a necessidade de recursos diagnósticos avançados e abordagens terapêuticas inovadoras.

Nos últimos anos, avanços significativos foram alcançados graças ao desenvolvimento de estratégias de terapia gênica e CRISPR. Com isso, advem o surgimento de novos medicamentos, como as injeções intravítreas subretinanas para distúrbios retinianos específicos- como o Luxturna® (voretigene neparvoveque), por exemplo -, tem oferecido esperança e melhorado a qualidade de vida dos pacientes.

A terapia com células-tronco entre outros pontos de pesquisa são áreas de pesquisa ativa que prometem revolucionar o tratamento das doenças retinianas no futuro. Até mesmo a pesquisa na assistência cirúrgica (como a cirurgia robótica, a realização de tomografia de coerência óptica intraoperatória e a melhoria na cirurgia vitreorretiniana no geral) pode otimizar e melhorar o resultado e o impacto desses procedimentos.

No entanto, esses tratamentos tendem a ser onerosos, pouco acessíveis de maneira geral e quando existem, geramente são preventivos, com pouca ou nula recuperação do que já foi perdido. Evidentemente, são importantes, são necessários e 'tijolos' que são construídos um por dia para um futuro tratamento eficaz. Mas, mesmo que reflitam esperança na progressão do tratamento e da pesquisa, refletem pouco impacto nos indivíduos já afetados pela doença.

De uma maneira mais acessível e mais imediatista, o desenvolvimento de tecnologias assistivas ao paciente (audiolivros, acessibilidade web e até óculos com câmeras descritivas) tem oferecido esperança à, pelo menos, melhora na qualidade de vida a esses pacientes de uma maneira mais tangível.

Por Quê Investir Tempo E Recursos Em Doenças Raras?

Agora, você deve se perguntar: por quê devemos investir recursos na pesquisa e desenvolvimento de tratamentos para doenças raras, sendo que são raras?

1. Inovação e Aplicações mais Amplas

A pesquisa sobre doenças raras frequentemente leva a tratamentos inovadores e descobertas que podem ser aplicados a doenças mais comuns. Entender distúrbios genéticos raros, por exemplo, abriu caminho para avanços em terapia genética e medicina personalizada que beneficiam uma população muito mais ampla. Por outro lado, as doenças mais comuns tem - muitas vezes - já tratamentos consolidados e comprovados, sendo outros entraves mais relevantes do que a pesquisa per se.

2. Necessidades Médicas Não Atendidas

Pacientes com doenças raras frequentemente enfrentam desafios significativos, incluindo diagnóstico incorreto, falta de tratamentos eficazes e acesso limitado a recursos. Investir em pesquisa e desenvolvimento para essas condições atende a essas necessidades não atendidas, melhorando a qualidade de vida e proporcionando esperança a pacientes e suas famílias.

3. Responsabilidade Ética

Do ponto de vista ético, cada indivíduo merece acesso igual a cuidados médicos e oportunidades de tratamento, independentemente da prevalência de sua condição. Investir em doenças raras defende princípios de equidade e compaixão no cuidado à saúde.

4. Impacto Econômico

Embora cada doença rara afete um pequeno número de pessoas, coletivamente, as doenças raras afetam uma parte significativa da população (temos mais de 7.000 doenças raras!). Desenvolver tratamentos para estas questões pode reduzir os custos a longo prazo associados ao gerenciamento de condições crônicas e melhorar a produtividade e qualidade de vida dos indivíduos afetados.

5. Conhecimento Científico

Estudar doenças raras enriquece nosso entendimento geral da biologia e genética humanas. Os insights obtidos podem levar a uma compreensão mais profunda de doenças mais comuns, destacando novos caminhos para pesquisa e tratamento.

6. Incentivos Regulatórios São Um Benefício

Muitos governos e órgãos reguladores oferecem (ou podem oferecer) incentivos para a pesquisa de doenças raras, como créditos fiscais, financiamento de bolsas e exclusividade de mercado. Esses incentivos podem tornar os investimentos em pesquisa de doenças raras mais viáveis financeiramente para as organizações.

Assim, é imperativo que a comunidade médica e científica continue a investir em pesquisa e desenvolvimento para desvendar os mistérios dessas condições e buscar soluções terapêuticas eficazes e acessíveis. Ao mesmo tempo, é crucial que a sociedade reconheça e apoie as necessidades específicas dos indivíduos com doenças raras, promovendo uma melhor qualidade de vida e inclusão social.

O Dia Mundial das Doenças Raras deve representar um chamado à ação: que nós (como indivíduos), médicos e pesquisadores unam forças na melhoria das condições de vida da população. Com empatia, dedicação e ciência, podemos juntos transformar o invisível em visível, trazendo esperança e luz para aqueles que vivem nas sombras das doenças raras em oftalmologia.

Referências

Dados e estatísticas mencionadas neste artigo são baseadas em estudos e pesquisas disponíveis até a data da publicação, incluindo informações provenientes do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e de revistas especializadas na área de oftalmologia e genética.

Resumo

Doenças Raras em Oftalmologia: Abrangem distrofias retinianas, malformações vasculares e câncer ocular, desafiando diagnóstico e tratamento.
Exemplos Notáveis: Incluem Acromatopsia, Distrofias de Cones e Bastonetes, Síndrome de Wyburn-Mason, Retinoblastoma, Síndrome de Usher e Doença de Behçet, cada uma apresentando sintomas e desafios terapêuticos únicos.
Avanços Tecnológicos: Estratégias como terapia gênica, CRISPR e células-tronco representam esperança no tratamento dessas condições, além do desenvolvimento de tecnologias assistivas para melhoria da qualidade de vida.
Importância da Pesquisa: Estudar doenças raras pode levar a tratamentos inovadores aplicáveis a condições mais comuns, atendendo a necessidades médicas não atendidas e promovendo equidade no cuidado à saúde.
Incentivos e Impacto Coletivo: Incentivos regulatórios e o impacto econômico da pesquisa em doenças raras justificam o investimento contínuo, que beneficia não só os afetados diretamente, mas toda a sociedade, enriquecendo o conhecimento científico e promovendo inclusão.